英国监管机构昨日首次批准了一种使用基因编辑技术CRISPR的疗法。这种方法通过在实验室修改患者的血液干细胞并将其返还来治疗两种遗传性血液疾病，包括镰状细胞病，镰状细胞病主要困扰非洲血统的人，但目前其治疗费用高达几百万美元。
在镰刀型贫血病中，在红细胞中发现的载氧蛋白血红蛋白的缺陷会导致细胞形成镰状形状，堵塞血管，导致严重疼痛，有时还会导致中风和器官损伤。Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 公司的新疗法旨在用通常在发育中的胎儿中活跃的血红蛋白基因编码的工作版本来取代这些故障蛋白质。在收获患者的血液干细胞后，科学家们使用 CRISPR 来关闭基因开关，该开关通常会在发育早期关闭胎儿血红蛋白基因。然后这些细胞被重新注入体内，新产生的血红蛋白承担运输氧气的工作。
在临床试验中，29名接受镰状细胞治疗的患者中，除了一人之外，所有人都开始产生胎儿血红蛋白，不再有严重疼痛发作；42名因相关疾病β地中海贫血接受治疗的患者中，有39名不再需要输血来避免严重贫血。骨髓移植是治疗这些疾病的唯一方法，如果能找到匹配的供者，骨髓移植就可以治愈这些疾病。与骨髓移植不同，输注患者自己编辑的细胞不会带来免疫系统排斥的风险。
英国药品和保健产品监管局的一位官员在今天的新闻稿中表示，这种治疗“有可能显着改善许多人的生活质量”。该机构批准了这种疗法，两家公司将其称为 Casgevy，用于治疗 12 岁或以上患有镰状细胞病或 β 地中海贫血的患者。
其他国家的监管机构可能很快也会效仿。在美国，美国食品和药物管理局（FDA）的一个顾问小组上个月得出结论，镰状细胞患者治疗的好处远远超过风险，比如CRISPR在基因组中的错误位置进行脱靶切割。预计FDA将在12月8日前批准其用于镰状细胞病；欧洲监管机构的决定也悬而未决。蓝鸟生物公司的一种传统基因治疗方法将成人血红蛋白的新基因粘贴到血细胞中，预计本月也将获得美国食品和药物管理局对镰状细胞病的批准；这种280万美元的产品已经上市治疗β地中海贫血。
英国国家医疗服务体系和美国保险公司是否会支付CRISPR治疗费用的问题将会出现。预计CRISPR治疗费用也将达到数百万美元。大多数镰状细胞病患者生活在非洲，这也给这项批准蒙上了阴影。非洲几乎没有医疗设施能够提供治疗所需的复杂护理。这些步骤包括化疗，以清除患者现有的血细胞，并为编辑后的血细胞腾出空间。
